Альбинизм — причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз

Здравствуйте, уважаемые читатели! В этой статье мы рассмотрим редкое наследственное (генетическое) состояние, которое называется альбинизм. При этом состоянии снижается количество пигмента меланина в коже, волосах, а также в глазах.  Люди с альбинизмом часто имеют светлые радужные оболочки глаз и бледную кожу. Тем не менее, типы альбинизма заметно отличаются друг от друга. Т.е. проявляться он может по-разному.

Насколько распространен альбинизм?

Альбинизм наиболее распространен в Африке. Примерно 1 из 17 000 человек в Европе и США имеют один из видов альбинизма. В Танзании 1 из 1500 младенцев рождаются альбиносами. Альбинизм может влиять на все человеческие расы, а также на другие биологические виды, например, на мышей.

Альбинизм - причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз.

Интересно, что у большинства детей, которые рождаются с альбинизмом, родители имеют нормальный цвет глаз и волос для своего этнического происхождения.

Кто такой человек альбинос?

Альбинизм - причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз.

Уровень пигментации зависит от типа альбинизма. Мнение большинства о том , что все люди с альбинизмом являются обладателями белых волос и белой кожи, ошибочно. Общим мифом является и то, что у них красные глаза. В основном у таких людей глаза голубые или карие. Однако при определенном освещении красные оттенки отражаются через радужную оболочку и зрачок от сетчатки. Из-за этого глаза кажутся красными (аналогично «красным глазам» при съемке со вспышкой).

Различные типы альбинизма.

На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации альбинизма. Некоторые виды альбинизма почти не имеют пигментации. Другие типы имеют небольшую пигментацию. В менее пигментированных видах альбинизма волосы и кожа имеют кремовый цвет, а зрение часто находится в диапазоне 20/200 (с сильным нарушением). В типах с легкой пигментацией волосы выглядят более желтыми или имеют красноватый оттенок. Зрение может быть лучше.

В недавних исследованиях ученые использовали анализ ДНК — химического вещества, кодирующего унаследованную (генетическую) информацию. Это позволило получить более точную систему классификации альбинизма. Альбинизм делится на ГКА (который более распространен и имеет много форм) и ГА, который встречается редко.

Глазокожный альбинизм (ГКА).

Данный тип включает в себя глаза, волосы и кожу.

Сегодня известны семь форм:

  • ГКА1 является следствием генетического дефекта в ферменте, который называется тирозиназой. Этот фермент помогает организму вырабатывать пигмент меланина. Существует два подтипа ГКА1. В ГКА1A фермент полностью неактивен и абсолютно не продуцируется меланин. Это приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи. В ГКА1B фермент минимально активен и образуется небольшое количество меланина. В этом случае волосы могут темнеть до светложелтого / оранжевого или даже светлокоричневого цвета, а также немного больше пигмента в коже.

типы альбинизма - ГКА1

  • ГКА2 - результат генетического дефекта в другом белке, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Люди с ГКА2 производят небольшое количество пигмента меланина и могут иметь цвет волос от очень светлого блондина до коричневого. К такому типу относятся: Афроамериканцы, коренные американцы и африканцы.

типы альбинизма - ГКА2

  • ГКА3 — типы альбинизма, которые встречается редко и является следствием генетического дефекта в родственном белке. Люди с ГКА3 могут иметь нормальную пигментацию. Этот тип встречается редко среди темнокожих людей.

типы альбинизма - ГКА3

  • ГКА4 является следствием генетического дефекта белка, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Он похож на ГКА2. Чаще появляется у восточных азиатов.

типы альбинизма - ГКА4

  • ГКА57 были распознаны у людей в 2012 и 2013 годах. В настоящее время эти типы альбинизма считаются редкими.

Глазной альбинизм (ГА).

Встречается намного реже, включает только глаза, в то время как кожа и волосы могут казаться похожими или немного светлее, чем у других членов семьи. Этот вид альбинизма в основном у мужчин.

Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими особенностями. К ним относятся:

Синдром Германски-Пудлака.

Симптомы:

  • кровотечение из носа и десен;
  • синяки и кровоподтеки;
  • фиброз внутренних органов.

Синдром Чедиака-Хигаси.

Сопровождается:

  • дефектом белых кровяных клеток;
  • повышенный риск заражений;
  • серая или кремовая кожа;
  • коричневые или светлые серебристые волосы.

Синдром Грисцелли.

  • Редкое явление.
  • Происходит на фоне иммунных и неврологических проблем.
  • Высокая смертность на первом десятилетии жизни.

Читайте также:


Как наследуется альбинизм?

Альбинизм - причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз.

Альбинизмэто результат дефекта одного из генов, который продуцирует и распространяет меланин. Большинство видов альбинизма происходит от наследования дефектного гена как от матери, так и от отца (у которых часто есть обычная пигментация, так как их ДРУГОЙ ген нормален). Когда оба родителя несут ген альбинизма (и ни один из родителей не обладает альбинизмом), каждая беременность имеет вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом.

Если у родителя есть альбинизм, то он передаст один зараженный ген своему ребенку.

Как диагностируется альбинизм?

Диагноз основан на анализе и наблюдении. Единственный тип альбинизма с белыми волосами при рождении — ГКА1.

Волосяные луковицы, взятые из кожи головы, можно протестировать, чтобы проверить способность продуцировать меланин. При этом можно обнаружить ГКА типа 1A, но не исключены и другие типы альбинизма.

Наиболее точным тестом является генетический тест. Тест актуален только для семей, в которых есть люди с альбинизмом, и даже тогда не все случаи могут быть выявлены.

Какие проблемы имеют люди с альбинизмом?

Люди с альбинизмом обычно испытывают проблемы со зрением, проблемы с кожей и социальные проблемы.

Проблемы со зрением.

Альбинизм - причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз.

Глазные специалисты (офтальмологи) и оптики (оптометристы) могут помочь людям с альбинизмом компенсировать свои проблемы с глазами, хотя не могут их вылечить.

Проблемы со зрением у альбиносов - результат ненормального развития глаза изза отсутствия пигмента. Наиболее распространенными из них являются:

  • нистагм (регулярное непроизвольное горизонтальное движение глаз назад и вперед),
  • косоглазие (мышечный дисбаланс глаз),
  • чувствительность к яркому свету и блику,
  • проблемы с фокусом.

Люди с альбинизмом чувствительны к блику, поскольку дополнительный свет проникает в их глаза через более тонкую радужную оболочку. Тем не менее, они не скрываются от света, а живут обычной жизнью.

Они могут быть либо дальнозоркими, либо близорукими и обычно имеют астигматизм. Поскольку сетчатка (поверхность внутри глаза, которая получает свет) не развивается нормально, то и нервные пути, передающие зрение в мозг, также не развиваются нормально.

Коррекция зрения.

Альбинизм - причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз.

  1. При помощи хирургии исправляют косоглазие, что может улучшить внешний вид глаз. Однако операция не может улучшить зрение. Специалисты обычно начинают лечить косоглазие у младенцев в возрасте около 6 месяцев. Они могут рекомендовать очки или патч над одним глазом.
  2. Хирургия также может помочь уменьшить нистагм (непроизвольное колебание глаз).
  3. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь со светочувствительностью.
  4. В помещении важно размещать светильники для близких работ над плечом, а не спереди.
  5. Некоторые люди с альбинизмом используют очки с маленькими телескопами (биоптика). Иногда пациенты носят контактные линзы со специальным пигментным оттенком.

Вспомогательные средства для занятий в школе.

  1. Высококонтрастный письменный материал с большим текстом может помочь детям читать (черный на белом материал читать легче).
  2. Поскольку дети с альбинизмом часто испытывают трудности с отслеживанием положения на странице при списывании текста, в этих случаях могут быть полезны аудиозаписи.
  3. Компьютеры с большим текстовым дисплеем также облегчат чтение.
  4. Учитель поможет ребенку, если предоставит копии своего материала.
  5. Кроме этого, могут быть полезны увеличительные устройства.

Проблемы с кожей.

Люди с альбинизмом очень восприимчивы к солнечным ожогам и последующим раковым заболеваниям кожи. Очень важны солнцезащитные кремы с высоким коэффициентом защиты и избегание солнечного света. В тропических странах люди с альбинизмом могут не иметь доступа к адекватной защите кожи. Это может привести к тяжелым последствиям. В таких случаях нужно использовать солнцезащитные кремы с рейтингом 20 SPF или выше. Кроме того, необходимо носить непрозрачную одежду.

Социальные трудности.

Альбинизм - причины, типы, диагностика, коррекция, прогноз.

Дети с альбинизмом могут испытывать трудности в социальном плане. Их состояние настолько заметно, что возникают проблемы с общением и частые издевательства. Эти дети отличаются от своих семей, друзей и других членов своей этнической группы. В некоторых этнических группах разница бывает драматичной. Особенно в сообществах цвета, где может быть поставлена под сомнение раса или отцовство. Помощь семьи и друзей и общение с другими пострадавшими людьми могут быть полезными.

В некоторых странах, таких как Китай, альбинизм считают неудачей. В таких случаях проходит народное голосование, в результате которого людей с альбинизмом исключают из основного общества.

Прогноз.

  • Ожидаемая продолжительность жизнинормальная.
  • Зрение обычно сильно нарушается.
  • Интеллект и развитиенормальные.
  • Повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи, поскольку кожа не защищена пигментом.

Можно ли предотвратить альбинизм?

Альбинизм нельзя предотвратить, поскольку это наследственное (генетическое) состояние, а не болезнь.

Тестирование генов может быть использовано для определения имеет ли плод альбинизм. Процедура диагностики генетических заболеваний проводится в период от 16 до 18 недель беременности.

Таким образом, данное состояние можно вовремя диагностировать и скорректировать Ваш образ жизни или образ жизни Вашего ребенка, опираясь на вспомогательные средства и современную медицину.

До встречи в следующей статье.

0
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Авторизация
*
*

Login form protected by Login LockDown.


Регистрация
*
*
*
Генерация пароля